肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在盐城的医院，经医生评估后，希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术，想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗，需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展，希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险，为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿，希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
这个检测能查出什么？
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事：首先，对近两万个基因的外显子区域进行测序，特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变，比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合，这些信息能提示哪些靶向药物可能有效，以及评估遗传风险。其次，检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标，包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷，这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外，它还能评估同源重组修复功能状态，为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是，检测基于提供的组织样本，主要反映取样时该部位的基因情况。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对简便，核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血，一般无需空腹。采样过程本身（如抽血）仅有些许短暂不适。您可以通过盐城的合作服务机构现场办理，或根据指引邮寄样本，足不出户即可启动检测。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的二代测序技术，针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准，以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害，安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解，任何检测都有其技术局限，结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异，或您的具体情况复杂，可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必在专业医生指导下，结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求，并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全，避免降解，并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告，周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强，建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告，它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一，不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (8条，均分4.5)
检测后一周多就出了报告，速度挺快。但后续有疑问想咨询，刚开始打电话几次没接通，有点着急。后来留言后，当天就有技术人员回电，解答得非常详细，还发了补充资料到邮箱。就是希望初次响应能更快点。
机构回复
感谢您的宝贵意见！对于电话接通不够及时的问题，我们深表歉意，目前已增加客服坐席并优化了留言反馈机制，确保问题能被更快响应和解决。感谢您的理解与支持！
检测服务挺靠谱的，报告装订精美，数据分析很深入。但感觉价格还是偏高，而且医保不能报销。希望能有更多渠道宣传，让更多人知道并受益于这种检测。总体是满意的，给了五星。
机构回复
感谢您五星好评及中肯建议！我们也在积极与各方沟通，推动将更多必要、成熟的基因检测项目纳入医保。科普工作我们一直在进行。
产品本身没得说，检测全面，报告权威。但价格确实偏高，普通家庭压力不小，希望能有一些补贴或分期政策。另外，报告里专业术语太多，虽然最后有电话解读，但自己看的时候还是挺费劲的。
机构回复
非常感谢您坦诚的建议。关于价格，我们一直在寻求与各方合作，希望未来能提供更多普惠选择。报告可读性方面，我们已在开发更简明的患者版摘要，敬请期待。
操作指引很清楚，自己在家就能完成寄送样本的申请。报告图文并茂，数据可视化做得不错。就是感觉价格有点贵，如果能针对经济困难的家庭有一些折扣就更好了。整体是满意的。
机构回复
谢谢您的肯定与建议。我们致力于提供便捷的服务和清晰的报告。关于费用，我们已有相关公益项目在筹划中，希望能惠及更多家庭。
我是肠癌患者，手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心，顾问没有逼单，而是先详细询问了我的病情和治疗史，再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性，让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读，非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心，很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求，我们随时为您提供支持。
因为肺部磨玻璃结节来查。最让我印象深刻的是，他们获取组织样本的手术室，设备非常先进，医生操作前会展示一次性耗材的密封包装，并告知所有器械均为独立无菌包装，这种透明化操作让人极度安心。
机构回复
感谢您对我们采样环节的细致观察。我们坚持操作透明化和使用最高标准的一次性无菌耗材，从根本上杜绝交叉感染风险，保障用户安全。您的安心是我们最大的追求。
检测本身很专业，但我想特别夸一下咨询体验。我因为甲状腺结节准备手术，想看看有没有相关风险。预约的遗传咨询老师特别温柔，知道我紧张，聊的时候不仅讲医学知识，还会宽慰我，说现在技术先进，很多情况都有应对策略，让我压力小了很多。这种有人文关怀的咨询真的很难得。
机构回复
您的认可让我们倍感温暖。我们相信医学检测不仅是技术，更是与人的连接。我们的咨询师团队都经过专业与沟通的双重培训，旨在提供有温度的支持。感谢您注意到我们的用心。
作为肠癌患者，术后医生建议做这个检测。最满意的是上门取样的服务，我住郊区，自己送去检测机构太麻烦。护士上门很专业，手续也快。就是等待报告的时间稍微有点焦虑，不过两周出结果在预期内。报告内容很全，心里踏实了。
机构回复
很高兴我们的上门服务为您带来了便利。我们理解等待期间的焦虑，正通过优化流程进一步提升效率。感谢您的耐心与反馈，祝您后续治疗顺利！
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